In het dagblad Trouw staat op de pagina 'opinie' een informatief artikel:

Zeldzame ziekte verdient aandacht

Liesbeth Siderius, Henk-Willem Laan en Erik de Graaf, respectievelijk kinderarts en ouders van kinderen met een zeldzame ziekte

Een miljoen Nederlanders hebben een zeldzame ziekte. In de medische zorg zijn ze onderbedeeld.

Minister Klink van gezondheid stuurde maandag zijn visie op de eerstelijnszorg naar de Tweede Kamer. Met geen woord repte hij daarin over zeldzame aandoeningen. Dat is niet alleen opvallend, maar ook teleurstellend. Zeldzame ziekten zijn een ernstig volksgezondheidsprobleem. Het woord ’zeldzaam’ wekt misschien een andere indruk, maar het treft een grote groep patiënten. Toch zijn preventie, diagnose en behandeling ervan in Nederland gebrekkig georganiseerd. Vergeleken met andere Europese landen, bevindt Nederland zich in de achterhoede. Toch iets om stil bij te staan vandaag, als er in heel Europa voor de eerste keer de ’Zeldzame ziekte Dag’ wordt georganiseerd.
Enkele jaren geleden had Nederland nog relatief veel aandacht voor zeldzame aandoeningen. In 2000 werd begonnen met gericht beleid op het gebied van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen, de zogeheten weesgeneesmiddelen.
Binnen de Europese Unie is het probleem ook onderkend. Sinds 1999 zijn zeldzame ziekten een prioriteit binnen het gezondheids- én onderzoeksprogramma van de EU. Het was vanaf het begin de bedoeling dat de landen zouden komen tot een eigen beleid dat dat ondersteunde. Het moest niet blijven bij de ontwikkeling en beschikbaarstelling van speciale geneesmiddelen. Ook de preventie, diagnostiek en behandeling moesten beter.

Joas Laan (1,5) heeft het Marshall-Smith syndroom
Andere Europese landen werken intussen aan een coherent, algemeen gezondheidsbeleid. Frankrijk heeft al een nationaal actieplan zeldzame ziekten voor de periode 2005-2008 vastgesteld. In Nederland lijkt helaas na het goede weesgeneesmiddelen-initiatief de aandacht te zijn verslapt.
Een zeldzame ziekte kan iedereen raken. Het kan een kind treffen of iemand in de bloei van zijn of haar leven. Een gewone ziekte kan heftig zijn, maar een zeldzame ziekte nog veel heftiger. Na de ontdekking van de eerste symptomen kan het jaren duren voordat er een diagnose wordt gesteld. Dat is vaak het begin van een strijd van de patiënt en zijn familie om te worden gehoord en geïnformeerd. Zij verzanden en stranden vaak bij diverse medische en sociale voorzieningen die niet beschikken over voldoende expertise. Voor de patiënt en zijn familie is er vaak veel te weinig informatie en kennis beschikbaar over het verloop van de aandoening. Dit leidt tot grote onzekerheid.
Patiënten met een zeldzame aandoening en hun familie verdienen daarom bijzondere steun. Dat heeft Europa goed gezien. Het Franse voorbeeld is daarbij inspirerend.
Ook Nederland heeft dringend maatregelen nodig die het opzetten en ondersteunen van zogeheten expertteams stimuleren. Verder is het zaak dat de positie van patiënten wordt versterkt.
Een zeldzame aandoening vraagt om gespecialiseerde multidisciplinaire zorg, bij voorkeur door teams van specialisten. Helaas zijn dergelijke expertteams nog nauwelijks beschikbaar. Een belangrijk knelpunt is geld: er is geen structurele financiering voor zo’n multidisciplinaire aanpak. Onderzoekers en behandelaars werken nog te vaak langs elkaar heen. De relatie tussen de – vaak genetische – oorzaak en het natuurlijk beloop van de aandoening wordt daardoor niet herkend. Het is daarom ook essentieel dat de teams worden verplicht tot samenwerking, het liefst landelijk.
Juist voor zeldzame aandoeningen geldt dat de patiënten (en hun ouders) vaak beschikken over de meeste kennis en ervaring die noodzakelijk is voor kwaliteitsverbetering. De positie van hun organisaties moet daarom worden versterkt, door adequate financiering. De kennis over zeldzame aandoeningen kan verder toenemen door middel van het aanleggen van medische registraties.
Op de Eerste Zeldzame Ziekte Dag staan de vele mensen met een zeldzame aandoening centraal. Hun strijd is vaak eenzaam, ze verdienen alle steun. Hopelijk leidt de extra aandacht spoedig tot een nationaal plan van aanpak.

Liesbeth Siderius is als kinderarts verbonden aan Shwachman Syndrome Support, Henk-Willem Laan heeft een zoon met het Marshall-Smith syndroom, en zet zich in voor onderzoek; Erik de Graaf heeft een zoon met Downsyndroom en is actief voor de Stichting Downsyndroom.